rwana
12-09-2011, 11:38 PM
متلازمة ريت هى إحدى اضطرابات النمو الشاملة ، والتي تعتبر من أشد إعاقات تلك المجموعة ، من حيث تأثيرها على مخ الفرد المصاب وفقدانه القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبه من خبرات ، وما تعلمه من مهارات ( كالمشي والكلام .... الخ) ، وكثيرا ما يصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي .
بالإضافة إلى ما تسببه له من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية تزيد من إعاقته عنفا ومن الجهود اللازمة لرعايته وتأهيله تعقيدا، وهى إعاقة تصيب البنات وتبدأ أعراضها فى الظهور بعد الشهور الستة أو الثانية عشر الأولى من عمرها ، ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم X ، وتحدث بمعدل حالة واحدة من كل 10000 ولادة حية ، ولو أن المعتقد أنها أكثر من ذلك انتشارا لأن كثيراً من حالاتها تشخص خطأ على أنها حالات توحد أو شلل دماغي .
ومع التقدم العلمي وزيادة المعلومات المتوافرة عن هذه الإعاقة خلال عقد التسعينيات بدأت تقل أخطاء تشخيصها وتبين أنها أكثر انتشارا ، ولو أنه نظرا لحداثة المعرفة العلمية بها لا توجد حتى الآن إحصاءات أكثر دقة عن مدى انتشارها .
أعراض متلازمة الريت
فيما يلي عدد من الأعراض التي سجلها واتفق عليها معظم الأطباء والأطباء النفسيين وأسر الأطفال المصابين بهذه الإعاقة وتشمل :-
1- بعد مرحلة نمو طبيعي جسميا ووظيفيا لمدة 6 - 12 شهر أو أكثر بعد الميلاد ، يبدأ توقف وتدهور ملحوظ في النمو مع قصور في المهارات التي كانت الفتاة قد اكتسبتها خلالها ، ويبدأ ظهور تلك الأعراض في الرأس بشكل واضح فيصبح غير مناسب مع عمر الفتاة مما يترتب عليه نقصان حجم المخ لأكثر من 30% من حجمه الطبيعي في تلك السن .
2- زيادة سرعة التدهور مع حركات غير هادفة لاإرادية وأوضاع غير طبيعية لليدين وحدوث طرق وتصفيق غير إرادي بالأيدي عند سن 24-30 شهر، وترنح وخلع حركي ملحوظ في المشي والحركات الإرادية ونوبات بكاء وصراخ مفاجئة أو ضحك دون سبب يذكر .
3- طحن شديد مسموع فى الأسنان والضروس يزداد أثناء النوم مع عدم ظهور أى شعور بالألم نتيجة لذلك .
4- تتميز الفتاة بقصر الطول وصغر حجم الجسم بالنسبة لعمرها الزمنى ، وذلك بسبب قصور أو توقف النمو الجسمي .
5- اضطرابات واختلال التآزر الحركي ، وخاصة في الأرجل والنصف الأسفل للجسم ، وفى استعمال الأذرع وأصابع اليد مع ضعف عام أو قصور في كثافة عضلات الجسم كما لو كانت الفتاة مصابة بشلل بطئ ينتهى بالحاجة إلى كرسي متحرك ، وفى بعض الحالات لا تتعلم الفتاه المشي أصلا .
6- حركات لا إرادية أو انتفاضية قسرية تظهر فجأة دون توقع لأجزاء مختلفة من الجسم وخاصة في البطن والشفتين وأحيانا بالأطراف .
7- تذبذب سريع ملحوظ في مقلة العين وفى بعض الأحيان تصلب في عضلات الرقبة مما يجعل الرأس واتجاه النظر إلى أعلى .
8- اضطراب وتهتهة في الكلام وعدم القدرة على تكوين جمل سليمة ذات معنى .
9- تعانى معظم حالات الريت من صعوبة في المضغ والبلع والتنفس مع اضطراب وظيفي في التنفس يتمثل في التذبذب بين تنفس سريع ، ثم يليه نقص شديد في سرعة التنفس ولكنه غالبا ينتظم أثناء النوم .
10- إن أشد الأعراض تأثيراً على إعاقة الفتاة المصابة بالريت ، هو عدم قدرة الفتاه على الحركة نتيجة القصور الذي يبدوا أنه يصيب معظم أو كل عضلات أعضاء الحركة ، أو ما يعرف باسم الأبراكسيا Apraxia ، حيث ترغب الفتاة في التحرك أو أداء أي نشاط حركي وتحاول ذلك فعلا ولكنها تعجز عن أدائها أو تحقيق أهدافها ، فجميع حالات الريت تحتاج إلى مساعدة في أداء كافة الأنشطة الحركية التي تتطلبها الحياة اليومية العادية ، بما في ذلك تناول الطعام وارتداء أو خلع للملابس أو قضاء الحاجة في الحمام أو النظافة وغسل الأيدي أو الاستحمام .
- وقد وجد أن 25% من حالات الريت لا يكتسبون مهارات المشي أصلا وأن نصف ممن يتعلمون المشي مبكرا في حياتهم يعانون من فقدان تلك القدرة لاحقا ، وأن نسبة عالية للغاية منهم تصاب بانحناء في العمود الفقري قد تصل إلى 45 درجة وتحتاج علاجا جراحيا لإعادته إلى الوضع الطبيعي المعتدل .
11- استمرار التدهور في القدرات والوظائف الذهنية قد يزداد فى بعض الحالات إلى ما يشبه الخبل العقلي أو الجنون التفسخي ، وتتدهور العمليات العقلية والحُكم السليم والانفعالات كتلك التي تحدث في الشيخوخة مع فقدان الذاكرة كلياً أو جزئياً .
12- نوبات صرع تخشبي متكررة تصيب ما بين70:50 % من حالات الريت تظهر بوضوح فى رسم المخ ( EEG ) مع صداع ونوبات إغماء أو حالات اكتئاب وزيادة في إفرازات الفم مع حدوث هلوسة .
13- يعتقد معظم الباحثين فى طبيعة وتشخيص تلك الإعاقة أن هذا التدهور الشامل يصيب الذكاء أيضا ، ولو أن تلك المعلومة لم تأكدها أو تنفيها البحوث العلمية بسبب أن حالة التدهور التي تحدث على كافة محاور النمو والمهارات الحركية واللغوية والانفعالية التي تصيب الفتاة تجعل من المتعذر - أو ربما من المستحيل - القيام بعمليات قياس الذكاء . وكل ما هو معروف أو ثابت نتيجة الدراسات المسحية لعشرات أو مئات حالتها في المراحل الأولى للإصابة ، أنها تصيب فتيات على درجات عالية أو متوسطة أو منخفضة من الذكاء على السواء .
الأسباب الجينية لمتلازمة ريت :
تأتي متلازمة ريت نتيجة طفرة في الجين MeCp-2 الواقع على الذراع الأطول للكروموسوم X ، وجدير بالذكر أن مكتشف دور هذا الجين في إحداث المتلازمة هي الباحثة اللبنانية د. هدى الزغبي الأستاذة بكلية الطب بجامعة بايلور ،وكان هذا الجين معروفاً من قبل وقام بوصفه العالم لويس عام 1992 ، لكنه لم تكن يعلم أنه الجين المسبب لاضطراب ريت حيث نجحت د.هدى الزغبي في إثبات دوره كعامل مسبب لهذه الإعاقة .
وهذا الجين يكون تأثيره محدوداً للغاية على الجينات الأخرى من مخ الجنين في المراحل المبكرة من الحمل ، وتتزايد قدرته تدريجياً مع تقدم الحمل حتى تصل إلى أقصاها في منطقة قرن آمون Hippocampus في مرحلة تكامل النمو الفارقي للمخ ، بمعنى تأكيد أهمية هذا الجين في تحرير الجينات المسؤلة عن النمو في الجنين من عقالها
إن العطب الذي يصيب هذا الجين نتيجة الطفرة الوراثية يعيق قيامه بوظائفه الأساسية عن كبت أو تحرير جينات النمو الأخرى ، لتقوم بوظائفها من دفع واستمرارية دفعها لعوامل النمو المختلفة ، ومن هنا يتوقف نمو الطفل المصاب في محاوره المختلفة كافة من نمو حركي ولغوي ومعرفي واجتماعي يظهر في صورة الأعراض السابقة .
إن خللاً أو اضطراباً في توقيت عمل الجينات من حيث كبتها أو تحرير نشاطها لتأدية وظائفها ( في النمو مثلاً ) في الوقت المناسب وحتى مع تأدية وظائفها بعد فوات الوقت المناسب ( الذي هو أصلاً مبرمج في الطفل السليم مسبقاً في الحمض النووي DNA) فإن اختلال واختلاف التوقيت الصحيح يؤديان الى اضطراب في النمو على المحاور المختلفة ، لذا تحدث الإعاقة .
وحتى الآن لا يعرف العلماء بدقة كافية الجينات التي تتحكم في النمو ، والأهم إن العلماء لا يعرفون التوقيت الدقيق لانفتاح أو انغلاق تلك الجينات ، وبالتالي لا يستطيعون التحكم فيها ، وفي كبت أو تحرير نشاطها ، ولكن الغالب أن ذلك يحدث في المراحل المبكرة من عمر الطفل . ( عثمان لبيب فراج ، 2002 ،145-147)
ومن العجيب أن نسبة 1% من حالات الريت تكون نتيجة مباشرة للوراثة من الأب أو الأم الذي يكون مصاباً أو مصابة بريت أو حاملا للجين المعطوب MeCp-2 ، وأن نسبة 99% من الحالات كان كل من الأب والأم خاليين من الإصابة وليسا حاملين لهذا الجين .
وتم تفسير ذلك في ضوء أنه أحياناً ما تحدث الطفرة أثناء تكوين بويضة واحدة من بويضات الأم أو حيوان منوي من الأب ، بينما بقية البويضات أو الحيوانات المنوية سليمة ، وبذلك تكون جميع خلايا جسم الأم والأب سليمة من تلك الطفرات ، وإذا ما تم التلقيح قبل الحمل بواسطة إحدى البويضات أو الحيوانات المنوية المصابة بالطفرة في الجين MeCp-2 ففي هذه الحالة فقط تصاب الفتاة التي تكون قد تخلقت نتيجة هذا التلقيح بالبويضة أو الحيوان المنوي المصاب . ( المرجع السابق ، ص 153 )
بالإضافة إلى ما تسببه له من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية تزيد من إعاقته عنفا ومن الجهود اللازمة لرعايته وتأهيله تعقيدا، وهى إعاقة تصيب البنات وتبدأ أعراضها فى الظهور بعد الشهور الستة أو الثانية عشر الأولى من عمرها ، ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم X ، وتحدث بمعدل حالة واحدة من كل 10000 ولادة حية ، ولو أن المعتقد أنها أكثر من ذلك انتشارا لأن كثيراً من حالاتها تشخص خطأ على أنها حالات توحد أو شلل دماغي .
ومع التقدم العلمي وزيادة المعلومات المتوافرة عن هذه الإعاقة خلال عقد التسعينيات بدأت تقل أخطاء تشخيصها وتبين أنها أكثر انتشارا ، ولو أنه نظرا لحداثة المعرفة العلمية بها لا توجد حتى الآن إحصاءات أكثر دقة عن مدى انتشارها .
أعراض متلازمة الريت
فيما يلي عدد من الأعراض التي سجلها واتفق عليها معظم الأطباء والأطباء النفسيين وأسر الأطفال المصابين بهذه الإعاقة وتشمل :-
1- بعد مرحلة نمو طبيعي جسميا ووظيفيا لمدة 6 - 12 شهر أو أكثر بعد الميلاد ، يبدأ توقف وتدهور ملحوظ في النمو مع قصور في المهارات التي كانت الفتاة قد اكتسبتها خلالها ، ويبدأ ظهور تلك الأعراض في الرأس بشكل واضح فيصبح غير مناسب مع عمر الفتاة مما يترتب عليه نقصان حجم المخ لأكثر من 30% من حجمه الطبيعي في تلك السن .
2- زيادة سرعة التدهور مع حركات غير هادفة لاإرادية وأوضاع غير طبيعية لليدين وحدوث طرق وتصفيق غير إرادي بالأيدي عند سن 24-30 شهر، وترنح وخلع حركي ملحوظ في المشي والحركات الإرادية ونوبات بكاء وصراخ مفاجئة أو ضحك دون سبب يذكر .
3- طحن شديد مسموع فى الأسنان والضروس يزداد أثناء النوم مع عدم ظهور أى شعور بالألم نتيجة لذلك .
4- تتميز الفتاة بقصر الطول وصغر حجم الجسم بالنسبة لعمرها الزمنى ، وذلك بسبب قصور أو توقف النمو الجسمي .
5- اضطرابات واختلال التآزر الحركي ، وخاصة في الأرجل والنصف الأسفل للجسم ، وفى استعمال الأذرع وأصابع اليد مع ضعف عام أو قصور في كثافة عضلات الجسم كما لو كانت الفتاة مصابة بشلل بطئ ينتهى بالحاجة إلى كرسي متحرك ، وفى بعض الحالات لا تتعلم الفتاه المشي أصلا .
6- حركات لا إرادية أو انتفاضية قسرية تظهر فجأة دون توقع لأجزاء مختلفة من الجسم وخاصة في البطن والشفتين وأحيانا بالأطراف .
7- تذبذب سريع ملحوظ في مقلة العين وفى بعض الأحيان تصلب في عضلات الرقبة مما يجعل الرأس واتجاه النظر إلى أعلى .
8- اضطراب وتهتهة في الكلام وعدم القدرة على تكوين جمل سليمة ذات معنى .
9- تعانى معظم حالات الريت من صعوبة في المضغ والبلع والتنفس مع اضطراب وظيفي في التنفس يتمثل في التذبذب بين تنفس سريع ، ثم يليه نقص شديد في سرعة التنفس ولكنه غالبا ينتظم أثناء النوم .
10- إن أشد الأعراض تأثيراً على إعاقة الفتاة المصابة بالريت ، هو عدم قدرة الفتاه على الحركة نتيجة القصور الذي يبدوا أنه يصيب معظم أو كل عضلات أعضاء الحركة ، أو ما يعرف باسم الأبراكسيا Apraxia ، حيث ترغب الفتاة في التحرك أو أداء أي نشاط حركي وتحاول ذلك فعلا ولكنها تعجز عن أدائها أو تحقيق أهدافها ، فجميع حالات الريت تحتاج إلى مساعدة في أداء كافة الأنشطة الحركية التي تتطلبها الحياة اليومية العادية ، بما في ذلك تناول الطعام وارتداء أو خلع للملابس أو قضاء الحاجة في الحمام أو النظافة وغسل الأيدي أو الاستحمام .
- وقد وجد أن 25% من حالات الريت لا يكتسبون مهارات المشي أصلا وأن نصف ممن يتعلمون المشي مبكرا في حياتهم يعانون من فقدان تلك القدرة لاحقا ، وأن نسبة عالية للغاية منهم تصاب بانحناء في العمود الفقري قد تصل إلى 45 درجة وتحتاج علاجا جراحيا لإعادته إلى الوضع الطبيعي المعتدل .
11- استمرار التدهور في القدرات والوظائف الذهنية قد يزداد فى بعض الحالات إلى ما يشبه الخبل العقلي أو الجنون التفسخي ، وتتدهور العمليات العقلية والحُكم السليم والانفعالات كتلك التي تحدث في الشيخوخة مع فقدان الذاكرة كلياً أو جزئياً .
12- نوبات صرع تخشبي متكررة تصيب ما بين70:50 % من حالات الريت تظهر بوضوح فى رسم المخ ( EEG ) مع صداع ونوبات إغماء أو حالات اكتئاب وزيادة في إفرازات الفم مع حدوث هلوسة .
13- يعتقد معظم الباحثين فى طبيعة وتشخيص تلك الإعاقة أن هذا التدهور الشامل يصيب الذكاء أيضا ، ولو أن تلك المعلومة لم تأكدها أو تنفيها البحوث العلمية بسبب أن حالة التدهور التي تحدث على كافة محاور النمو والمهارات الحركية واللغوية والانفعالية التي تصيب الفتاة تجعل من المتعذر - أو ربما من المستحيل - القيام بعمليات قياس الذكاء . وكل ما هو معروف أو ثابت نتيجة الدراسات المسحية لعشرات أو مئات حالتها في المراحل الأولى للإصابة ، أنها تصيب فتيات على درجات عالية أو متوسطة أو منخفضة من الذكاء على السواء .
الأسباب الجينية لمتلازمة ريت :
تأتي متلازمة ريت نتيجة طفرة في الجين MeCp-2 الواقع على الذراع الأطول للكروموسوم X ، وجدير بالذكر أن مكتشف دور هذا الجين في إحداث المتلازمة هي الباحثة اللبنانية د. هدى الزغبي الأستاذة بكلية الطب بجامعة بايلور ،وكان هذا الجين معروفاً من قبل وقام بوصفه العالم لويس عام 1992 ، لكنه لم تكن يعلم أنه الجين المسبب لاضطراب ريت حيث نجحت د.هدى الزغبي في إثبات دوره كعامل مسبب لهذه الإعاقة .
وهذا الجين يكون تأثيره محدوداً للغاية على الجينات الأخرى من مخ الجنين في المراحل المبكرة من الحمل ، وتتزايد قدرته تدريجياً مع تقدم الحمل حتى تصل إلى أقصاها في منطقة قرن آمون Hippocampus في مرحلة تكامل النمو الفارقي للمخ ، بمعنى تأكيد أهمية هذا الجين في تحرير الجينات المسؤلة عن النمو في الجنين من عقالها
إن العطب الذي يصيب هذا الجين نتيجة الطفرة الوراثية يعيق قيامه بوظائفه الأساسية عن كبت أو تحرير جينات النمو الأخرى ، لتقوم بوظائفها من دفع واستمرارية دفعها لعوامل النمو المختلفة ، ومن هنا يتوقف نمو الطفل المصاب في محاوره المختلفة كافة من نمو حركي ولغوي ومعرفي واجتماعي يظهر في صورة الأعراض السابقة .
إن خللاً أو اضطراباً في توقيت عمل الجينات من حيث كبتها أو تحرير نشاطها لتأدية وظائفها ( في النمو مثلاً ) في الوقت المناسب وحتى مع تأدية وظائفها بعد فوات الوقت المناسب ( الذي هو أصلاً مبرمج في الطفل السليم مسبقاً في الحمض النووي DNA) فإن اختلال واختلاف التوقيت الصحيح يؤديان الى اضطراب في النمو على المحاور المختلفة ، لذا تحدث الإعاقة .
وحتى الآن لا يعرف العلماء بدقة كافية الجينات التي تتحكم في النمو ، والأهم إن العلماء لا يعرفون التوقيت الدقيق لانفتاح أو انغلاق تلك الجينات ، وبالتالي لا يستطيعون التحكم فيها ، وفي كبت أو تحرير نشاطها ، ولكن الغالب أن ذلك يحدث في المراحل المبكرة من عمر الطفل . ( عثمان لبيب فراج ، 2002 ،145-147)
ومن العجيب أن نسبة 1% من حالات الريت تكون نتيجة مباشرة للوراثة من الأب أو الأم الذي يكون مصاباً أو مصابة بريت أو حاملا للجين المعطوب MeCp-2 ، وأن نسبة 99% من الحالات كان كل من الأب والأم خاليين من الإصابة وليسا حاملين لهذا الجين .
وتم تفسير ذلك في ضوء أنه أحياناً ما تحدث الطفرة أثناء تكوين بويضة واحدة من بويضات الأم أو حيوان منوي من الأب ، بينما بقية البويضات أو الحيوانات المنوية سليمة ، وبذلك تكون جميع خلايا جسم الأم والأب سليمة من تلك الطفرات ، وإذا ما تم التلقيح قبل الحمل بواسطة إحدى البويضات أو الحيوانات المنوية المصابة بالطفرة في الجين MeCp-2 ففي هذه الحالة فقط تصاب الفتاة التي تكون قد تخلقت نتيجة هذا التلقيح بالبويضة أو الحيوان المنوي المصاب . ( المرجع السابق ، ص 153 )