متلازمة داون كيف تحدث؟ أسبابها؟ تشخيصها؟

[rwana]

ما معنى متلازمة؟

- تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.

٭ ما معنى كلمة «داون» ؟

- في عام 1866م قام الطبيب البريطاني داون Down بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت ارتبطت التسمية بمتلازمة داون.

- كيف تحدث متلازمة داون

النوع الشائع من متلازمة داون هو نتيجة لوجود ثلاث صبغيات (كروموسومات) من صبغة رقم 21(العدد الطبيعي صبغتين) ليكون مجموع الصبغيات في الخلية 47 كروموسوم (العدد الطبيعي 46). ولذلك سمي بمتلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. والزيادة في عدد الصبغيات تحدث قبل التلقيح أي قبل الحمل وبالتحديد عند تكوين البويضات عند المرأة( وهو الغالب) أو عند تكوين الحيوانات المنوية. فبدل من أن تنقسم خلية فيها 46كروموسوم إلى خليتين(بويضتين) بكل واحدة 23صبغة أصبح في أحد الخلايا(البويضة) 24 صبغة والأخرى 22 صبغة. والصبغة الزائدة هي صبغة أخرى من كروموسوم 21 وعند تلقيح هذه البويضة الغير طبيعية بحيوان منوي سليم فان مجموع الصبغيات يصبح47 فتحدث متلازمة داون.

- ما هي أسباب حدوث متلازمة داون

تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين متلازمة داون والغذاء أو الأدوية ولا مرض الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض.

٭ هل متلازمة داون وراثية؟

- هي خلل في المادة الوراثية وفي اغلب الأحيان لا يتناقل بين الأجيال ولكن عند ولادة طفل بمتلازمة داون من النوع الشائع فاحتمال التكرار 1% تقريباً.

٭ ما هي نسبة حدوث متلازمة داون؟

- احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة مع العلم أن 80% من الأطفال يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة لان معظم الولادات بشكل عام تحت هذا العمر.

٭ كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

- يتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الكروموسومات، وليس من خلال الأعراض الجسمية فقط.

٭ ما هي العلامات الجسدية لمتلازمة داون؟

- هناك بعض العلامات الجسدية المميزة التي نجدها في أغلب أطفال متلازمة داون ومنها:

قصر القامة.

الوجه المفلطح والأنف الصغير.

فم صغير، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي، وقد يكون متشقق.

يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى وفتحة العينين صغيرتان مع وجود ثنية على زاوية العنينين الداخلية من الأنف.

يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا.

أصابع اليد قصيرة والكف في خط أفقي واحد في اغلب الحالات.

٭ الأعراض المصاحبة لمتلازمة داون؟

- جميع الأطفال متلازمة داون لديهم مجموعة من الأعراض تختلف شدتها ودرجتها من طفل لآخر، ولا يمكن معرفة شدة ودرجة الإصابة ومن هذه الأعراض عند الولادة:

ضعف البنية.

ارتخاء العضلات، والتأخر الحركي.

تأخر في النمو واكتساب المهارات الذهنية.

صعوبات النطق والتخاطب.

٭ هل هناك عيوب خلقية مصاحبة؟

- هناك عيوب خلقية تزيد نسبة حدوثها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين مثل عيوب القلب الخلقية، عيوب الجهاز التنفسي، عيوب الجهاز الهضمي، وغيرها.

٭ هل هناك مشاكل صحية مصاحبة؟

- الأطفال المصابين بمتلازمة داون تزيد لديهم التهابات الجهاز التنفسي العلوي، كالتهاب اللوزتين والحلق والأذن الوسطى، ومشاكل السمع والبصر واضطرابات الغدة الدرقية.

٭ ماذا يحتاج اليه الطفل؟

- طفل متلازمة داون طفل كالآخرين، يحتاج الى الرعاية الطبية والحب والحنان من الوالدين اضافة الى احتياجات الطفل المعتادة.

[BECKHAM]

تسلم ايدك يا روان على المعلومات

جزاكى الله خيرا